毛细胞白血病（hairy cell leukemia，HCL）是一种少见的疾病，它因名字里有“白血病”的字眼而让患者恐惧，但其临床特征与常见白血病不甚相同，在诊治方面具有自身的特色，需要血液科医生准确对待。
HCL是一种发病率较低的成熟B淋巴细胞增殖性肿瘤，其特征为患者骨髓及外周血中存在大量形态不规则、边缘呈伪足状或纤毛状突出的白细胞。由于这种细胞的胞浆具有纤长的突起，形似毛发，因此得名毛细胞白血病。该病男性和老年人患病风险更高，起病隐匿，临床进程缓慢，常有反复感染、骨痛、疲乏无力、多汗等非特异症状，主要临床特征为血细胞减少、脾脏显著增大。超95%的患者有BRAF V600E突变，这被认为可能是导致经典型HCL发病的重要因素。
1.什么是毛细胞白血病？
毛细胞白血病是一种较为罕见的B细胞慢性淋巴增殖性疾病，此病常见于中老年男性，男女患病比例大约为4:1。
毛细胞白血病是一种淋巴系统的恶性肿瘤，由于此种白血病细胞在显微镜下，尤其在电子显微镜下，其胞浆有明显的毛状突起，故称为毛细胞，此病也被命名为毛细胞白血病。但广义上仍为一种特殊类型的慢性淋巴细胞白血病。
毛细胞白血病（HCL）是一种惰性成熟B淋巴细胞肿瘤，约占淋巴细胞白血病的2%，以骨髓和外周血中出现毛细胞、脾大而浅表淋巴结不肿大为特征。BRAF-V600E基因突变阳性是诊断该病的特异性指标。
HCL为惰性肿瘤，总体10年生存率大于90%。肿瘤细胞起源于生发中心后的成熟B细胞。几乎100%存在BRAF-V600E基因突变，其导致丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）激活。
2.毛细胞白血病的主要临床表现
毛细胞白血病发病率低，以中老年人多见，中位发病年龄52岁，男女比例为4:1。
起病隐匿，约1/4患者无临床症状，通常在无关的检查中偶然发现脾大或血细胞减少，最常见的症状为虚弱乏力、左上腹部不适（腹胀等）。多数慢性淋巴细胞白血病患者无任何症状，仅在常规体格检查或因其他疾病就诊时被发现。
部分患者因发现颈部、腋下或腹股沟淋巴结肿大，左上腹不适，或自己触及左上腹肿块（突出肿大的脾脏）就诊被发现。
仅少数患者出现代谢增高的症状，贫血、发热、出血、机会性感染、体重下降、消化不良、食欲缺乏也是较常见的病征。比较少见的临床表现还包括皮肤血管炎、白细胞分裂性脉管炎、肺浸润、多关节炎和雷诺现象。
东方国家人群全血细胞减少较少见，西方国家人群则较常见，单核细胞减少是其特征之一。常见体征为脾大，肝大不如脾大明显，浅表淋巴结肿大少见，极少数有显著的腹部淋巴结肿大，可能是肿瘤细胞的一种转化形式。
约1/4的患者伴有自身免疫性疾病。较罕见的病征尚有骨损害（多发生于股骨近端）、血管炎、脾破裂、皮肤及中枢神经系统浸润等。
3.如何针对毛细胞白血病进行鉴定？
毛细胞白血病是一种成熟B淋巴细胞肿瘤，以外周血和骨髓中出现毛细胞、脾大、贫血为特征。毛细胞白血病实验检查对本病的诊断和与慢性淋巴细胞白血病的鉴别诊断有重要意义。
毛细胞白血病根据其细胞形态分为典型性毛细胞白血病和变异性毛细胞白血病。其中，典型性毛细胞白血病较为多见。目前毛细胞白血病检测诊断手段主要包括：血常规检查、骨髓穿刺检查、CT检查、流式细胞DNA分析、染色体检查等。
外周血涂片细胞学检查是对血液学疾病进行初步异常细胞形态鉴别的一种检查方法。通过涂片的细胞学、染色体和DNA倍体的联合检查，可极大提高对血液学疾病诊断的灵敏度和特异性。
有些白血病患者，特别是受药物和自身因素等或EDTA.K2抗凝剂干扰出现白细胞形态学改变，而使白细胞原始形状在形态学上难以定位，排除EDTA.K2抗凝剂干扰可帮助诊断及鉴别诊断。此病在无抗凝剂血涂片中可查见典型毛细胞群，镜下表现为：纤细不规则的小突起，如毛刺状和锯齿状，有时为细长毛发状，胞质中等量，淡蓝色，胞核圆形、卵圆形或肾形，多不见核仁或单个小核仁。
通过对采集血液样本进行血液涂片检查，观察外周血中红细胞、白细胞及血小板形态变化，可辅助判断是否为毛细胞性白血病。如果发现大量异形淋巴细胞且伴有核仁明显增大，可能是毛细胞性白血病的特征性表现。
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